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Julio 2021

Hombre de 22 años, nacido por cesárea, medidas antropométricas al nacimiento normales, presentó hipotonía neonatal, retraso en el neurodesarrollo y crecimiento. A partir de los 4 años presenta un apetito compulsivo acompañado de falta de saciedad, llevando a sus padres a cerrar su refrigerador con candado. Actualmente pesa 110.5 kg. Talla: 1.52 m. IMC 47.8 kg/m2. Cráneo braquicefálico, tórax ancho, abdomen globuloso a expensas de panículo adiposo, extremidades con manos y pies pequeños, acortamiento bilateral del 5to dedo. Genitales: Tanner II-III.
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Reto diagnóstico:
Hombre de 22 años, nacido por cesárea, medidas antropométricas al nacimiento normales, presentó hipotonía neonatal, retraso en el neurodesarrollo y crecimiento. A partir de los 4 años presenta un apetito compulsivo acompañado de falta de saciedad, llevando a sus padres a cerrar su refrigerador con candado. Actualmente pesa 110.5 kg. Talla: 1.52 m. IMC 47.8 kg/m2. Cráneo braquicefálico, tórax ancho, abdomen globuloso a expensas de panículo adiposo, extremidades con manos y pies pequeños, acortamiento bilateral del 5to dedo. Genitales: Tanner II-III.



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Preguntas

 
1) ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?
Osteodistrofia de Albright
Síndrome de Borjeson–Forssman–Lehmann
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Bardet-Biedl

2) De acuerdo con su sospecha diagnóstico cuál estudio genético realizaría para confirmar el diagnóstico
Mutaciones en genes GNAS
Mutación en el gen PHD finger protein 6 (PHF6)
Alteraciones en el cromosoma 15q11-q13
Mutaciones en 14 genes que codifican proteínas cilios

3) Cuál de los siguientes tratamientos han demostrado mejorar parámetros de calidad de vida y composición corporal
Agonistas de GLP-1
Terapia con esteroides sexuales
Terapia con hormona de crecimiento
Terapia con hormonas tiroideas