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Agosto 2019 (RD)
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Reto diagnóstico:
¿La imagen de este cariotipo XY es compatible con una paciente de 22 años?
Acude a consulta una mujer de 22 años de edad, la cual refiere haber presentado amenorrea primaria y un pobre desarrollo de sus caracteres sexuales. Hace dos años la paciente refirió haber presentado un dolor abdominal por lo que decidió acudir con el médico. El medico realizo un ultrasonido pélvico con evidencia de tumor dependiente de ovario derecho y después se realizó laparotomía exploratoria con ooforectomía derecha. El reporte histopatológico fue disgerminoma de gónada derecha. Por lo tanto, recibió dos ciclos de quimioterapia con cisplatino y ciclofosfamida. Actualmente la paciente presenta una talla de 159 cm (talla blanco familiar 160 cm), brazada de 169 cm, segmento inferior de 79 cm, segmento superior 80 cm y peso de 69 kg. Su puente nasal se encuentra alto y ancho, con un paladar alto y ojival. El cuello es corto y alado, con presencia de tiroides pequeña. En el tórax no se palpa la presencia de tejido glandular mamario y con pezones no pigmentados, el vello axilar es escaso. El vello púbico es escaso y de distribución ginecoide, no se encuentra crecimiento de clítoris, con labios mayores y orificio uretral normal, con la presencia de introito vaginal. Se obtiene un puntaje para escala de Tanner púbico II. Las hormonas FSH y LH se encuentran elevadas con testosterona y estradiol bajos. La imagen del ultra sonido pélvico es sugestiva de útero atrófico y con presencia de ovario izquierdo de tamaño pequeño con un volumen de 1cc, con Cariotipo XY normal.
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