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Agosto 2019 (RD)

¿La imagen de este  cariotipo XY es compatible con una paciente de 22 años?<br><br />
					    Acude a consulta  una mujer de 22 años de edad, la cual refiere haber presentado amenorrea  primaria y un pobre desarrollo de sus caracteres sexuales. Hace dos años la  paciente refirió haber presentado un dolor abdominal por lo que decidió acudir  con el médico. El medico realizo un ultrasonido pélvico con evidencia de tumor  dependiente de ovario derecho y después se realizó laparotomía exploratoria con  ooforectomía derecha. El reporte histopatológico fue disgerminoma de gónada  derecha. Por lo tanto, recibió dos ciclos de quimioterapia con cisplatino y  ciclofosfamida. Actualmente la paciente presenta una talla de 159 cm (talla  blanco familiar 160 cm), brazada de 169 cm, segmento inferior de 79 cm,  segmento superior 80 cm y peso de 69 kg.   Su puente nasal se encuentra alto y ancho, con un paladar alto y ojival.  El cuello es corto y alado, con presencia de tiroides pequeña. En el tórax no  se palpa la presencia de tejido glandular mamario y con pezones no pigmentados,  el vello axilar es escaso. El vello púbico es escaso y de distribución  ginecoide, no se encuentra crecimiento de clítoris, con labios mayores y  orificio uretral normal, con la presencia de introito vaginal.  Se obtiene un puntaje para escala de Tanner  púbico II. Las hormonas FSH y LH se encuentran elevadas con testosterona y  estradiol bajos. La imagen del ultra sonido pélvico es sugestiva de útero  atrófico y con presencia de ovario izquierdo de tamaño pequeño con un volumen  de 1cc, con Cariotipo XY normal.
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Reto diagnóstico:
¿La imagen de este cariotipo XY es compatible con una paciente de 22 años?

Acude a consulta una mujer de 22 años de edad, la cual refiere haber presentado amenorrea primaria y un pobre desarrollo de sus caracteres sexuales. Hace dos años la paciente refirió haber presentado un dolor abdominal por lo que decidió acudir con el médico. El medico realizo un ultrasonido pélvico con evidencia de tumor dependiente de ovario derecho y después se realizó laparotomía exploratoria con ooforectomía derecha. El reporte histopatológico fue disgerminoma de gónada derecha. Por lo tanto, recibió dos ciclos de quimioterapia con cisplatino y ciclofosfamida. Actualmente la paciente presenta una talla de 159 cm (talla blanco familiar 160 cm), brazada de 169 cm, segmento inferior de 79 cm, segmento superior 80 cm y peso de 69 kg.  Su puente nasal se encuentra alto y ancho, con un paladar alto y ojival. El cuello es corto y alado, con presencia de tiroides pequeña. En el tórax no se palpa la presencia de tejido glandular mamario y con pezones no pigmentados, el vello axilar es escaso. El vello púbico es escaso y de distribución ginecoide, no se encuentra crecimiento de clítoris, con labios mayores y orificio uretral normal, con la presencia de introito vaginal.  Se obtiene un puntaje para escala de Tanner púbico II. Las hormonas FSH y LH se encuentran elevadas con testosterona y estradiol bajos. La imagen del ultra sonido pélvico es sugestiva de útero atrófico y con presencia de ovario izquierdo de tamaño pequeño con un volumen de 1cc, con Cariotipo XY normal.



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Preguntas

 
1) ¿Cuál su diagnóstico más probable?
Deficiencia de 5-alfa reductasa
Insensibilidad a andrógenos
Disgenesia gonadal pura
Disgenesia gonadal parcial

2) ¿Cómo esperaría los ejes hormonales?
Hormona luteinizante y folículo estimulante elevadas con testosterona y estradiol
Hormona luteinizante y folículo estimulante bajas con testosterona y estradiol baj
Hormona luteinizante y folículo estimulante elevadas con testosterona elevada.
Testosterona normal con dihidrotestosterona baja.

3) ¿En cuál de los siguientes genes si hubiera una mutación explicaría el cuadro clínico?
SRD5A2
RA
GATA3
SRY

4) En su seguimiento es fundamental llevar a cabo las siguientes acciones:
Gonadectomía
Terapia de reemplazo hormonal
Valoración de densidad mineral ósea
Todas las anteriores

SMNE

La Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología (SMNE), es una asociación civil cuya misión es fomentar el conocimiento de la Nutrición y Endocrinología de sus agremiados para que la prevención y la atención de enfermedades endócrinas y de la nutrición sean ejercidas con calidad y excelencia.